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PGT應用於偵測罕見聽力喪失遺傳疾病(HHL)

2025-07-10

PGT應用於偵測罕見聽力喪失遺傳疾病(HHL)

PGT採用方法有傳統PCR, FISH, array comparative genomic hybridization (aCGH), single-nucleotide polymorphism (SNP) arrays, next-generation sequencing (目前主流為NGS)

1.PCR容易汙染造成假陽性或陰性同時偵測標的受限無法應付多基因造成之遺傳疾病

2.FISH缺點為偵測標的受限無法偵測所有染色體基因變異

3.aCGH缺點為偵測prob受限無法偵測所有染色體基因變異

4.SNP & NGS可偵測所有基因組genome SNP 陣列依賴於探針的全基因組分佈。但範圍過於廣泛

5.NGS 可以檢測各種遺傳變異，從單核苷酸變異到更大的結構變異，提供全面的遺傳訊息

6.本篇採用low coverage NGS 兼具偵測足夠廣泛, 偵測效率&精確

7.由於罕見基因疾病病患人數稀少目前針對罕見疾病之PGT nGS應用發表稀少

Clinical application of preimplantation genetic testing based on low-coverage next-generation sequencing with linkage analyses in hereditary hearing loss families

PGT can be offered for more than 1700 monogenic disorders.
The embryo genotypes were diagnosed by low-coverage sequencing combined with SNP linkage analysis.
The 19 couples include variants of autosomal recessive hearing loss gene GJB2, SLC26A4, USH2A, CDH23, and autosomal dominant hearing loss gene MITF, WFS1, and GSDME.
PGT based on low-coverage next-generation sequencing with linkage analyses can block the transmission of deafness-related mutations to offspring. 2–3 × depth of embryo sequencing data enabled a credible testing of 205 deafness-related mutations loci.

Pathogenic genes	19 (100.00)
GJB2	5(26.32)
SLC26A4	7 (36.84)
USH2A	2 (10.53)
CDH23	1 (5.26)
MITF	1 (5.26)
WFS1	1 (5.26)
GSDME	1 (5.26)
GJB2 + SLC26A4	1 (5.26)

PCR is highly susceptible to contamination, which can lead to false positives or false negatives.
FISH cannot cover all human chromosomes and has a higher error rate.
aCGH enables genome-wide detection, but its resolution and diagnostic capabilities are restricted by the fixed number of probes.
SNP-array relies on the genome-wide distribution of probes.
NGS can detect a wide range of genetic variations, from single nucleotide changes to larger structural variants, offering comprehensive genetic information.

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