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本檢測僅分析亞洲人族群最常見的 CYP2C19 基因變異位點:c.636G>A (rs4986893) 以及 c.681G>A (rs4244285)。CYP2C19 屬於 Cytochrome P450為肝臟用來代謝藥物的酵素。保栓通(Clopidogrel)在體内受到肝臟酵素CYP2C1代謝成活性物質後，才具有抗凝血效果。台灣有超過3成的人帶有CYP2C19基因變異從而產生抗藥性，恐影響抗血小板口服藥物Clopidogrel的療效，導致防範腦中風失敗，不可不慎。
 

分析方法：本檢測會萃取您血液中的 DNA，經由設計專一性引子進行PCR後使用桑格定序法 (Sanger sequence)將您 DNA 中的 CYP2C19 基因 c.636 以及 c.681 位置進行檢測。

標的基因：CYP2C19 基因變異位點:c.636G>A (rs4986893) 以及 c.681G>A (rs4244285)

臨床意義：

• 抗血小板藥物目前臨床上最常被用來預防中風的是Aspirin（阿斯匹靈）與Clopidogrel (保栓通)。
• 保栓通是抑制血小板凝集功能的藥品，可達到抗凝血效果，減少血栓形成，如 CYP2C19 基因發生變異，將導致人體使用 Clopidogrel 類藥物的能力變差，進而可能會使Clopidogrel 類藥物的作用就無法被人體的肝臟代謝成有活性的物質效果不佳，進而造成抑制血小板凝聚效果不好。
• 如經檢測 CYP2C19 基因 c.636G>A 以及 c.681G>A 變異時。建議調整使用 Clopidogrel 類藥物的劑量或使用其他替代藥物降低心血管不良事件的風險。

適用對象: 本檢測適合服用 Clopidogrel 類藥物(如 Plavix)之使用者檢測，此類藥物主要用於抑制血小板凝聚、降低粥狀動脈硬化、中風、急性心肌梗塞及進行放置心臟支架後的病人。

檢測結果說明及其它注意事項

1. 若病人基因的代謝表現型屬於無功能的poor metabolizers（PM）或功能降低的intermediate metabolizers（IM），體內藥品有效濃度可能較低，進而影響藥物代謝和臨床治療結果。
2. 本檢測結果顯示為 CYP2C19 基因 c.636G>A 或 c.681G>A 變異時，強烈建議受測者諮詢專科醫師，以完整了解報告意涵及內容，若對藥物使用或對報告有疑問，請諮詢專科醫師。

篩檢流程

1. 與醫師或專業諮詢師溝通
2. 填寫同意書採集 2~3ml周邊血
3. 萃取全基因體DNA
4. 針對特定基因進行PCR後使用桑格定序法 (Sanger sequence)結果分析
5. 專業醫師簽核、報告發送

參考資料：

1.       大安聯合檢驗所：CYP2C19基因檢測