有下列情況建議實施SMA脊髓性肌肉萎縮症篩檢

1.婦女懷孕前或懷孕初期有需求者

2.家族有脊髓性肌肉萎縮症病史

3.夫妻為脊髓性肌肉萎縮症帶因者

4.曾發生過此症者

檢驗之標的及侷限性

• 檢測標的：SMN1、SMN2基因，套數少數SMA帶因者
• 侷限性：
  1. 其二套的SMN1基因皆位於同一條染色體上。
  2. 少數屬於複合型異合子突變(Compound heterozygote)亦即基因內的突變(intragenic mutations)。
  3. 屬於自發突變(de novo mutation)。
• 基因檢驗因有上述侷限性，故檢驗結果之準確率約為95-98 %，結果可供醫師臨床診斷依據，相關諮詢請洽遺傳諮詢人員或專科醫師。