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乳癌為女性最常見的癌症之一，大多數為後天偶發性基因突變造成的，但約有10%的乳癌或15%卵巢癌患者具有家族史，而BRCA1/2的基因突變為其中最常見的致病基因，帶有基因突變的個體罹癌風險較高，也常在相對年輕時即罹癌。
分析方法
次世代核酸定序 (NGS)，Devyser BRCA，Devyser Diagnostics AB
檢測標的
BRCA1、BRCA2
1. 利用 SOPHiA DDM 分析軟體，對 Devyser BRCA 建庫後的定序，進行二級及三級分析。
2. 利用 SOPHiA DDM 分析軟體提供的三級分析的結果，進行 BRCA1 及 BRCA2 報告的製作。
臨床意義
1.BRCA1/2基因分別位於17號和13號染色體上，為體染色體顯性遺傳。BRCA1有24個exon，轉譯而成的BRCA1蛋白質共有1863個胺基酸，BRCA2有27個exon，轉譯而成的BRCA2蛋白質共有3418個胺基酸。
2.BRCA1和BRCA2是腫瘤抑制基因，負責雙股DNA損壞時的修復過程。當二者其中一個基因產生突變時，雙股DNA的修復功能就可能受損，造成細胞染色體不穩定，相對容易發生染色體重組或變異，當染色體的損壞累積到一定程度，又未能進行細胞凋亡時，就會發展成癌症。帶有BRCA1/2基因突變之女性罹患乳癌的機率會增加5倍以上，罹患卵巢癌的機率則高出25倍；男性罹患乳癌的機率增加60倍 (但相較於女性仍較低)，罹患前列腺癌的機率也稍微增加；且無論男女，罹患胰臟癌及黑色素瘤的機率也分別增加3及2倍。
3.透過基因檢測了解受檢者是否帶有BRCA1/2基因突變，可以早期評估罹患相關癌症的風險，採取積極醫療監控與預防措施，同時也能了解子代遺傳BRCA突變基因的可能性，或是讓已經罹患乳癌者選擇更適當的癌症治療計畫。如美國食品藥物管理局(FDA)核准的口服PARP (poly ADP-ribose polymerase)抑制劑即可透過抑制DNA修復的PARP酵素功能，使帶有BRCA1/2突變之腫瘤細胞凋亡。
4.具有早發性乳癌或是卵巢癌或是相關家族史的病友，可在醫師的建議下進行BRCA1及BRCA2的基因檢測並接受遺傳諮詢。
檢測流程
1.與醫師或專業諮詢師溝通
2.填寫同意書採集 2~3ml周邊血或石蠟包埋的組織玻片或蠟卷檢體
3.萃取全基因體DNA
4.針對特定基因進行次世代核酸定序 (NGS)及結果分析
5.專業醫師簽核、報告發送
參考資料
大安聯合：次世代定序BRCA1/2基因檢測
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