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採用 次世代定序（NGS, Next-Generation Sequencing）癌症 17 基因檢測 的原因，主要有以下幾點臨床及技術上的優勢，總結如下：

1. 精準醫療的需求: 癌症治療進入了「精準醫療」時代，治療策略越來越依賴腫瘤的基因特徵，而不僅僅是病理形態或器官來源。

✅ 不同病人、同樣癌別，其基因變異可能完全不同
✅ 基因檢測可協助找到可用的標靶治療藥物、或免疫治療指標

例如：EGFR、ALK、ROS1 變異 → 可用對應的標靶藥物 BRCA1/2 突變 → PARP 抑制劑 MSI-high → 免疫檢查點抑制劑

2. 覆蓋多基因、效率高: 傳統檢測一次通常只能檢測 1–2 個基因（如單獨測 EGFR 或 KRAS），NGS 可以一次性檢測 17 個與癌症高度相關的基因，節省時間和樣本量。

NGS 檢測的 17 個常見癌症基因通常包括：EGFR、KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA、ERBB2、ALK、ROS1、MET、RET、BRCA1、BRCA2、TP53、PTEN、NOTCH1、NTRK、MSH2/MSH6 等。一次性篩查可以減少「漏診」潛在的驅動基因。

3. 靈敏度高、檢出率佳: NGS 能夠檢測低頻率的突變（突變頻率可低至 1–5%），比傳統 Sanger 定序敏感許多。對於腫瘤異質性、微量樣本（如穿刺活檢、液態活檢）的檢測特別有價值。

4. 樣本利用率高: 只需要很少量的組織或血液即可完成多基因檢測，特別適合：

• 樣本難以取得的肺癌、胰臟癌患者
• 循環腫瘤 DNA（液態活檢）

5. 指引推薦與規範化: 許多國際與國家級臨床指引（如 NCCN、ESMO）已經建議晚期非小細胞肺癌、結直腸癌、卵巢癌等患者進行多基因檢測，以輔助治療決策。

6. 預後及耐藥監測: 除了協助初期的藥物選擇外，NGS 也能夠：

• 監測耐藥突變（如 T790M）
• 評估腫瘤突變負荷（TMB）、微衛星不穩定性（MSI）

總結:採用 NGS 17 基因檢測的核心理由，是它能在單次檢測中快速、全面、高效地找到對治療具有意義的驅動基因或標誌物，幫助臨床制定最合適的治療計畫，減少不必要的用藥風險，提高患者預後。

分析方法：

1.萃取福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA

2.以Roche之AVENIO Target Panel進行基因片段的擴增和建庫後

3.以illumina公司的次世代定序分析儀進行序列定序

4.所得之序列再利用羅氏Roche Oncology Analysis Software進行變異點分析

5.同時也使用大安聯合生物資訊平台或羅氏NAVIFY Mutation Profiler比對已核淮使用或臨床試驗中的基因突變對應之適應症、癌症等資訊

臨床意義

本檢測為分析福馬林固定石蠟包埋組織或全血游離的DNA是否帶有17個特定基因的突變點，包含四種主要的突變類型：

1.單核苷酸變異 (single nucleotide variations, SNVs)

2.插入或缺失 (Insertion and deletion, Indels)

3.拷貝數變異 (Copy number variations, CNVs)

4.基因融合 (fusion)

品質良好的檢體各突變類型的靈敏度、特異性及再現性都可以達到99%以上。

檢測流程

1.與醫師或專業諮詢師溝通

2.填寫同意書採集 2~3ml周邊血或石蠟包埋的組織玻片或蠟卷檢體

3.萃取全基因體DNA

4.針對特定基因進行次世代核酸定序 (NGS)及結果分析

5.專業醫師簽核、報告發送

檢測標的

ALK、APC、BRAF、BRCA1、BRCA2、DPYD、EGFR、ERBB2、KIT、KRAS、MET、NRAS、PDGFRA、RET、ROS1、TP53、UGT1A1

• 此套組包含17個與9種癌症（肺癌、大腸直腸癌、乳癌、卵巢癌、胃癌、腦瘤、黑色素細胞癌、甲狀腺癌跟胰臟癌）治療或預後相關的基因。

•  符合美國National Comprehensive Cancer Network® (NCCN®)指引。

健康照護

本檢測以提供臨床醫師用藥建議為目的，對於尚無用藥資訊之基因變異則不會納入報告中；而隨著臨床研究及應用的不斷更新，不排除未來將更新基因突變、用藥資訊及臨床解釋，受檢者仍需配合醫師的指示，進行合適的治療。

參考資料

大安聯合：次世代定序癌症17基因檢測