1.若是「體染色體隱性帶因遺傳疾病」，當父母雙方都是帶有一個缺陷基因的帶因，下一代每一胎不分性別: 1/4的機率生下患者，1/2的機率生下帶因，1/4的機率生下健康者。(如下圖)

體染色體的隱性遺傳模式

2.若是「X-性聯染色體帶因遺傳疾病」，當父親是患病者、母親是正常者，下一代每一胎: 若生兒子都是正常者，若生女兒都是帶因。(如下圖)

X-性聯染色體帶因遺傳疾病模式

維基百科：X-性聯染色體帶因遺傳疾病譜系圖解

3.若是「X-性聯染色體帶因遺傳疾病」，當父親是健康者、母親帶有一個缺陷基因的帶因，下一代每一胎: 若生兒子各1/2的機率是正常與患病者，若生女兒各1/2的機率是正常與帶因。(如下圖)

檢測的基因

635個臺灣相對常見的遺傳疾病之致病基因：如下述鏈結
擴展帶因篩檢 Expanded Carrier Screening(ECS)清單
 

ACMG Secondary finding V3.2建議分析的81個基因：如下述鏈結
(ECS)ACMG次要發現(Secondary Finding)清單

適用對象

◉婚前、孕前檢查或已懷孕者，評估遺傳疾病風險

◉想瞭解自己是否為隱性遺傳疾病帶因

◉懷疑孩子有生長或發育遲緩問題

◉有遺傳疾病家族病史

◉接受生育治療或 IVF

◉精卵捐贈者 / 考慮冷凍卵子

檢測流程

1.醫療人員解說檢測內容說明

2.醫師開立檢驗擴展性帶因的檢測單

3.簽署同意書並採集檢測者2~3ml周邊血液

4.檢體送至衛福部核定合格檢驗室萃取全基因體DNA

5.針對特定基因進行次世代核酸定序 (NGS)及結果分析

6.獲得報告: 約4星期由醫師解釋說明報告結果

參考資料

1. 2017 ACOG Committee Opinion: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e41-e55
2. 2015 ACMG/NSGC/PQF/SMFM Expanded Carrier Screening in Reproductive Medicine—Points to Consider. Obstet Gynecol. 2015;125(3):653-62
3. 2024 Carrier screening for present disease prevalence and recessive genetic disorder in Taiwanese population. Journal of Human Genetics (2024) 69:115–118
4. 2024 Cost-effectiveness of BRCA1 testing at time of obstetrical prenatal carrier screening for cancer prevention. Am J Obstet Gynecol 2024;231:330.e1-14 https://doi.org/10.1016/j.ajog.2024.04.014