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何謂絨毛取樣術(CVS)?
絨毛取樣術(CVS)，是一種產前診斷方法的技術，它自從1983年起開始被採用至今。主要優點是提供早期妊娠基因診斷訊息。絨毛取樣術的目的，是從發育中的胎盤取得一些細胞樣本組織，因為胎兒與胎盤組織源自於相同的細胞，它能提供胎兒染色體的異常，諸如唐氏症、或其他基因的狀況。
誰決定在何種情況須要做絨毛取樣術?
作絨毛取樣術前須與醫師諮詢及會談。於諮詢討論時，務必將懷孕史及家庭病史詳盡告知醫師；醫師會告知絨毛取樣術的步驟、及報告結果過程以及其他應注意事項。唯有婦女完全了解及簽屬同意書之後才實施絨毛取樣術；以下情況醫師會建議絨毛取樣的適應症。
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第一孕期篩檢高危險群者
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後頸部透明帶太厚或超音波發現胎兒異常者
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高齡孕婦焦慮胎兒異常問題者
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前次懷孕有過染色體異常嬰兒者
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配偶其中有染色體異常者
何時絨毛取樣術實施?
絨毛取樣術檢查的實施最佳時間介於11至15週。
絨毛取樣術步驟是如何?
絨毛取樣術是在門診施行。此步驟是利用超音波引導下，依胎盤的位置選擇最安全的方式，從發育中的胎盤取得一些細胞樣本。腹部絨毛取樣術步驟是經由腹部利用一支細針穿刺過腹部施行；經由陰道絨毛取樣術步驟是利用一支可彎曲導管通過子宮頸施行，此步驟有如內診輕微腹部壓力的感覺。
絨毛取樣後會有何種狀況?
當絨毛取樣術的步驟，一般婦女會有輕微的子宮的緊緊的經驗，此感覺有些微的不適，一點點疼痛或陰道出血。如果有發燒或陰道出血多請速與醫師連絡。
何時可以獲知報告結果?
一旦取得細胞樣本，將會細心保持無菌狀態並送至實驗室做適當的分析。絨毛取樣標準的實驗室檢驗包括染色體分析(核型)。染色體結果有大於99%的準確度，一般7至14天會有結果。某些實驗室可將一些細胞，做更詳細的基因檢驗，檢測微小缺失/微小增多或全外顯子單基因的罕見疾病，此分析1-2星期會有結果。
絨毛取樣術步驟須要重覆做嗎?
有大約1%的因取量不足，結果無法判讀必須要重新再次做重覆一次絨毛取樣。抽取胎盤絨毛細胞有少部分會有鑲嵌型, 16週後再行羊膜穿刺術來確診。
絨毛取樣術有何種風險?
絨毛取樣術的些微風險併發症主要是胎兒流產，據統計大約為0.5-1.0％；一般都發生於取樣術後2-3天。某些研究報告顯示，當絨毛取樣術早於10週前實施，會有些許胎兒肢體異常現象。為避免此風險，我們不建議11週前實施絨毛取樣術。
結論
報告的結果為正常，並不保證生出健康的胎兒。因為全人類肢體先天的缺陷大約占了2-3％。絨毛取樣術是一個步驟抽取獲得胎兒細胞用來排除基因的異常。
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