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胚胎植入前基因檢測PGT?
胚胎植入前基因檢測 PGT (Preimplantation Genetic Testing) 技術,可以將檢測提早於胚胎著床前,經由基因診斷,將無基因異常的胚胎植入母體,避免生下帶有基因缺陷的胎兒喔!
PGT 可分為三類,PGT-A / PGS 檢測染色體套數,PGT-M / PGD 檢測單基因缺損疾病,PGT-SR 則是檢測染色體結構排列。
一、胚胎著床前染色體篩檢 (PGT-A / PGS )
PGT-A(Preimplantation Genetic Testing for Aneuploidies),舊稱為PGS檢測( Preimplantation Genetic Screening)。在生殖療程的胚胎植入以前,先進行染色體(套數)篩檢,目的為確保染色體正常,提高懷孕率,減少流產機率。
檢測技術:
將培養至五天的胚胎,以切片方式進行染色體的分析,選出正常的胚胎。
胚胎是否有染色體異常 (額外多或少了一條染色體)的機率取決於女性的年齡,年齡越高,胚胎有染色體數目異常的機會便越大。
技術限制:PGT-A / PGS無法檢測單一基因疾病(例如地中海貧血、肌肉萎縮症、血友病等)。
建議PGT-A / PGS之檢測對象:
1. 35歲以上之高齡產婦
2. 反覆性流產
3. 多次IVF(試管嬰兒)失敗
4. 家族有患有遺傳或染色體異常之疾病
二、胚胎著床前單基因診斷(PGT-M / PGD)
PGT-M(Preimplantation Genetic Testing for Monogenic Disease,舊稱PGD)的檢測為單一基因遺傳疾病的篩檢,目的為篩檢出已知的遺傳疾病,如有基因遺傳疾病家族史的夫妻,在胚胎植入前,藉由PGT-M可將不帶有特定家族遺傳疾病的胚胎進行植入,避免將嚴重的基因異常遺傳至下一代,而可篩檢的疾病包含:血友病、地中海型貧血、僵直性脊椎炎、軟骨發育不全症、脊髓肌肉萎縮症等。
建議PGT-M / PGD之檢測對象:已知夫妻之中攜帶遺傳性疾病
三、胚胎著床前染色體結構檢測 (PGT-SR)
PGT-SR(Preimplantation Genetic Testing for chromosomal structural rearrangements) 可檢測胚胎是否帶有染色體結構異常的問題,染色體結構異常,將提升流產率或生出異常寶寶之機率。PGT-SR可搭配PGT-A測試胚胎的染色體數目是否正確。
PGT-A / PGT-M / PGT-SR 胚胎植入前基因診斷/檢測
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檢測目的
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適用對象
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檢測疾病
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PGT-A
胚胎著床前染色體篩檢
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檢測染色體套數
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1.35歲以上高齡產婦
2.習慣性流產者
3.有染色體異常家族史
4.反覆試管嬰兒療程失敗
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唐氏症
透納氏症
克林費氏症
愛德華氏症
巴陶氏症
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PGT-M
胚胎著床前基因診斷
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檢測單一基因缺損之疾病
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有單一基因遺傳疾病家族史之夫妻
有單一基因遺傳疾病疑慮之夫妻
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血友病
海洋性貧血
僵直性脊椎炎
脊髓肌肉萎縮症(SMA)
X染色體脆折症(FXS)
軟骨發育不全症(侏儒症)
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PGT-SR
胚胎植入前染色體結構重排檢測
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檢測染色體結構排列
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反覆性流產者
已知攜帶異常染色體或染色體轉位家族史
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染色體轉位
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