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什麼是海洋性貧血？

海洋性貧血俗稱地中海型貧血，是種體隱性單一基因遺傳疾病，也就是寶寶遺傳了父母親有異常的基因，而造成血紅素的製造機能較差或完全喪失，導致嚴重貧血等症狀的疾病。

什麼是海洋性貧血的帶因者？

海洋性貧血是台灣單基因遺傳疾病中常見的一種疾病。依異常基因的位置不同，有甲型和乙型兩種。將近6％的人為帶因者，其中有4％是甲型帶因者，2%乙型帶因者。所謂的帶因者就是遺傳的基因一個異常，一個正常。帶因者製造血紅素的能力較差，不過由於體內機能的自動調節，智力、體力或壽命等，與一般人相似。 

夫妻都是帶因者時有多少的機率生下重型胎兒？

如果夫妻兩個人都是同型海洋性貧血的帶因者，則每一胎都有1/4的機率完全正常，有1/2的機率和父母親一樣，是海洋性貧血的帶因者，另外有1/4的機率會同時遺傳到二個異常基因，成為重型海洋性貧血患者。

遺傳模式：體染色體隱性遺傳

圖(一)來自維基百科：體染色體隱性遺傳譜系圖解

建議篩檢的對象

◉ 婚前或懷孕前

◉ 懷孕第一孕期檢查

◉ 具有海洋性貧血的家族史

◉ 曾經生育過海洋性貧血患者的夫妻

◉ 夫妻是海洋性貧血者

為什麼要作海洋性貧血篩檢？

◉ 胎兒如為重型甲型海洋性貧血患者，則在懷孕中期以後會出現胎兒水腫現象，包括腹水、胎盤腫大等，可由超音波檢查出來，大部分胎兒在出生後不久即死亡，少數會胎死腹中。同時也會導致孕婦出現高血壓、子癇前症、產前或產後出血等嚴重合併症。如果在產前檢查沒有事先發現作適當處理可能會危及孕婦或胎兒之生命及健康。如果胎兒是重型乙型海洋性貧血患者，則超音波檢查並不會表現出不正常，但是出生數個月以後，新生兒開始出現貧血的現象。

◉ 不論是甲型或乙型重型海洋性貧血，都是現在的醫療科技可治療的先天性血液疾病，並非畸形。可經由產前胎兒檢查及治療（如：臍帶血幹細胞移植），出生後可經由幹細胞移植、定期輸血或骨髓移植等多種方式來挽救生命。

◉ 若能在產前預知胎兒情形，與您的婦產科醫師討論後，選擇適當的處置方式，可減少個人的心理、經濟負擔。因此，孕婦接受海洋性貧血帶因者的篩檢十分重要。

如何防止生下重型海洋性貧血的孩子？

為防止重症胎兒的出生，最重要的是要瞭解夫妻兩人是否皆為同型的帶因者。台灣地區現在已規劃一套完整的篩檢系統，篩檢方法經濟、方便又準確，只要孕婦於懷孕6-10週產前檢查時，抽母血接受血液常規檢查，由檢驗項目中的「平均紅血球體積值ＭＣＶ」來判斷。

孕婦何時作海洋性貧血篩檢？

準媽媽於懷孕六週後即應開始定期產前檢查，第一次產前血液常規檢查後別忘了關心自己，詢問您的婦產科醫師是否幫您作了海洋性貧血篩檢？篩檢結果如何？需做進一步處理嗎？生育健康優秀的下一代是每個父母的心願，祝福您！

孕婦海洋性貧血篩檢流程

                                MCV:平均血球體積                 Ferritin:鐵蛋白

參考資料：

1. 2017 ACOG Committee Opinion: Carrier Screening in the Age of Genomic Medicine. Obstet Gynecol. 2017;129(3):e41-e55