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自費產檢項目-第一篇 | 屏東產檢診所,屏東唐氏症篩檢
2023-10-23
唐氏症(Down syndrome):自費產檢項目中最重要的一項。
發生率:總體發生率約1/800,但會隨著年齡增加而增加,34歲會增加至1/270,如果超過45歲更會暴增至1/25。
影響:最重要的就是影響智力及自我照顧能力,即使成年後,智力也僅能發展至國小學童程度而已。同時常常伴隨著聽力與心臟的異常。
檢驗方式:又可分為侵入性與非侵入性
※侵入性:羊膜穿刺,最準確的檢查方式,但會有4/1000的破水及流產的風險。
※非侵入性:又可根據檢驗週數方式分類
-第一孕期:
藉由測量頸部透明帶厚度搭配抽血的兩項指標檢驗,準確度大約在8-9成,但是頸部透明帶對於胎兒姿勢,孕婦身材,羊水量,儀器解析度與檢驗醫師技巧都會有造成很大偏差,故漸漸越來越少人使用。費用約在$2500。
-第二孕期:
藉由抽血的四項指標,準確度大約在8成左右。費用約在$2200。由於方便加上金額不高,為初階的入門款檢查。
非侵入胎兒染色體篩檢(NIPS):是藉由母體內的游離胎盤DNA來間接對胎兒做檢查,他還有許多別稱NIFTY,NIPT。準確度相當高可達99%以上。費用稍高一些,從$7800起跳,可同時加做其他罕見疾病篩檢,隨著項目增加,金額也會增加至2-3萬。但因高準確度,仍是相當推薦的唐氏症篩檢方式。
※X染色體脆折症(Fragile X syndrome、FXS)僅次於唐氏症,影響智能發展第二名的疾病,為性聯遺傳疾病。因男性僅有一條X染色體,故得到一條異常基因即會發病。
發生率:男嬰約1/1000,女嬰約1/2000。
如直系親屬有智能障礙遺傳,強烈建議檢查該項篩檢。
※脊髓性肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,SMA)為體染色體隱形基因遺傳,患者的脊髓前角運動神經細胞漸漸退化,使得肌肉逐漸無力萎縮,故又稱漸凍人。已故的著名物理學家史蒂芬霍金,即是此疾病之患者。
發生率:1/9000
小結:
-唐氏症發生率高,且會造成智能發展障礙,建議所有產婦皆做篩檢。如為高齡(>34歲)或篩檢後為高風險族群,優先考慮高準確度的NIPS或羊膜穿刺。
-如直系親屬有智能發展障礙,強烈建議做FXS篩檢。
-FXS,SMA為母體基因檢查,一輩子檢查一次即可。

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