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妥瑞氏症是一種遺傳性的腦部神經疾病,近年來有研究發現妥瑞氏症的病因,可能和多巴胺受體的高反應性有關。一些神經影像學的研究也指出,妥瑞氏症患者大腦中「皮質-紋狀體-視丘-皮質迴路」的動作和感覺部分出了問題,目前尚無法明確解釋其致病機轉。通常在5-6歲初發,10-12歲症狀較為嚴重,青春期後約有1/3患者的抽動症狀會自然消失,另1/3患者的症狀會逐漸緩解,剩餘1/3患者的症狀會持續到成人,但症狀表現不會比兒時嚴重。
妥瑞氏症主要的症狀為抽動,患者出現反反覆覆不自主運動或是聲音的疾患。主要的症狀可分為動作性或聲語型抽動,有以下幾種常見的型態:
1. 簡單聲語型抽動:會快速的發出沒有意義的聲音與吵雜聲,如清喉嚨,咳嗽、尖叫、豬叫聲等。
2. 複雜聲語性的抽動:較有意義且多樣化的言辭、音節或慣用語,如重複別人的話,口出穢語。
3. 簡單動作性抽動:快速而短促的眨眼睛、歪嘴巴、裝鬼臉、搖頭晃腦、點點頭、聳肩膀、搥手、頓足、凹凸肚皮、吐口水等,即臉部肌肉,手腳抽動及關節等部位的不隨意運動突然、短暫的無意義動作。
4. 複雜動作性抽動:緩慢且長時間固定不動,看起來好像有目的。例如:持續地看著某樣東西、觸碰東西或他人、跺腳、重複寫字、猥褻不雅的動作、自然流露出強迫性儀式的行為。
5. 感覺或心理上的抽動:在即將抽動前都有徵兆,即前兆性的衝動,譬如因為眼皮酸而眨眼睛,有時候會有感覺到緊繃感、肌肉緊張、刺痛等。
妥瑞氏症的症狀表現,會隨著孩子當下面臨的心理壓力,以及社交環境的變化有明顯起伏。例如:在需要面對大眾時,或是環境轉換與其他生活事件干擾之下,這些抽搐表現會比平常來得更加明顯,進而造成患者與旁人的困擾。妥瑞症並無法被治癒,治療只能緩解症狀,但如果小朋友的症狀已出現嚴重不適,影響到日常生活、人際關係、干擾到他人時,就應該和醫師討論是否需要接受治療,並接受定期追蹤。
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