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孩子骨頭好脆弱—玻璃娃娃
2023-05-09
先天性成骨不全症，又稱脆骨症。是一種罕見的遺傳疾病，其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷，使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。沒有任何性別與種族上之區別，每二萬至三萬人就有一名，智力通常為正常。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等，病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型，可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折，甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。
根據美國國家人類基因體研究院(National Human Genome Research Institute，簡稱NHGRI)的資料，估計每2萬人就會有1位玻璃娃娃，目前已證實8種脆骨病類型，其中有4種較為常見。
第一型OI：最常見且輕微的一種，因為小孩的身體還沒有足夠的膠原蛋白，因此造成骨頭易脆，但這不會有骨頭畸形的問題，過了青春期，症狀就會大幅減少了。
第二型OI：屬於嚴重的一種，出生的嬰兒通常會有很短的手、腳、胸、臀部外折，以及軟顱骨，身體也可能出現骨折。因為肺部構造的不完整，嬰兒會有呼吸困難，所以多數情況下他們在子宮中就會死。
第三型OI：相較嚴重的一種，多發生在第二型OI嬰兒成長後，不同小孩有不同的狀況，且可能會愈來愈嚴重，常見的情況包括有：頭大、三角形臉、矮個子、脆齒、骨頭畸形、脊椎彎曲、呼吸困難。
第四型OI：可輕微，也可惡化的一種，通常新生嬰兒會有弓形腿(Bowed leg)，骨折狀況可能在開始爬或走路才會出現，也可能隨著年紀增長就慢慢改善。
玻璃娃娃的治療，目前尚無特效藥，僅能施以支持性療法。像使用氟化物、抑鈣素、鈣片、雙磷化合物等，以降低骨折和脊椎變形的機會。另外視個案病變程度，進行骨科手術矯正、或使用骨髓內固定釘來加強骨骼。這些病患除了生理上病變外，長期受限於骨骼畸形及行動不便，導致影響學習與社會參與之意願，未來社會應協助玻璃娃娃克服這些心理障礙。
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