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Angleman syndrome(安裘曼氏症候群)(chr 15q11.2-q13缺失)

2025-01-21

安裘曼氏症候群是個複雜的基因異常疾病,會影響到神經系統而造成發展遲緩。

發生率	每12,000-25,000位胎兒中會有一位
遺傳	自發性/非遺傳性多數的安裘曼氏症候群不是由遺傳而來,尤其是那些因母親第15號染色體缺損或是全部來自於父親的染色體這病有時也有可能會遺傳,例如將UBE3A基因片段傳個下一代
預期壽命	正常生命週期安裘曼氏症候群的患者多為健康者,但卻無法獨立生活通常不會有發展遲緩
原因	來自媽媽的第15號染色體上的長臂基因缺失(Chr 15q11.2-q13) 如果遺失的基因片段是來自媽媽,有五種可能性會造成缺失第15號染色體都來自於父親基因印記(imprinting)缺陷 UBE3A基因片段突變未知的機轉約10-15%的患者找不到原因,可能是其他的基因或是染色體出問題安裘曼氏症和小胖威利症是姊妹病,後者是因為來自於父親的同一段基因片段缺失

症狀和醫療問題

在嬰兒及青春期的表現已研究透徹,但在臨床上,會隨著年齡不同而有不同的表現。在嬰兒時期:剛出生是正常的,但在第一個月內會出現餵食上的問題,在6-12個月時開始出現發展遲緩,其他的症狀通常在幼兒期表現。多數的患者在3-7歲時被診斷出來,此時行為問題及症狀會更加明顯。這些孩童通常表現出快樂、興奮、笑聲及不斷拍手的動作,喜歡和人群接觸,藉由發展肢體語言來彌補其不佳的語言技巧,有一些患者會有蒼白的皮膚及淡色的髮色。

主要表現

頭圍較小(小頭症)
奇怪的長相
發展遲緩
嚴重的智能障礙
癲癇

語言障礙
動作困難
過動
睡眠問題

隨著年齡增長,容易興奮及睡眠問題都會改善,然後智能障礙及語言障礙和癲癇卻會伴他們一生。這類患者被暱稱為”天使”因為疾病的名字以及通常看起來年輕又快樂的外表。

治療

沒有特殊的治療,能早期診斷並量身訂做所需要的復健才能改善他們的生活品質。
可藉由藥物控制住癲癇及睡眠問題,而最重要的復健包含職能、語言及行為治療, 幫助他們發揮最大的潛能。

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