發生率

每4000-5000位活產中會有一位

• 這數值是被低估的,因為少部份的患者未被診斷出來

遺傳

自發性/非遺傳性

• 基因缺失發在減數分裂時或是早期胚胎分裂時期。多數沒有家族史，但可以遺傳給下一代小孩。

• 也有可能會遺傳,屬顯性遺傳,因第22號長臂上的基因缺失太多而造成,只有5-10%的患者是因為遺傳而造成的,90-95%的患者是自發性的缺失。22q11.2在行減數分裂時,因結構上易發生重組,因此基因片段的缺損發生在精子和卵子的機率相同,一個狄喬治氏症候群的患者有50%的機會會把缺失的片段傳給下一代

預期壽命

生命週期較短

原因

因為第22號染色體長臂在11.2位置的基因片段缺失(q11.2)

• 有一小部份的人是在22號染色體位置
• 有些患者是在第10號染色體上有基因缺失(10p14)

• 骨骼系統異常
• 明顯的餵食困難
• 具特徵性的臉部模樣
• 上顎結構異常(顎裂)
• 神經肌肉系統異常
• 低血鈣(因為副甲狀腺功能低下)
• 先天性心臟及腎臟異常

• 癲癇
• 耳聾(傳導性及神經性)
• 生長激素缺乏
• 自體免疫疾病
• 學習障礙
• 語言障礙