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Prader-Willi syndrome(小胖威利症候群)(Chr 15q11.2-q13缺失)

2025-01-21

小胖威利症候群是一種高度變異性的基因疾病,主要包含神經、內分泌及行為問題,此疾病會造成極度肥胖造成生命危險。

發生率	每10,000-30,000活產中會有一位
遺傳	自發性/非遺傳性罕見,但基因改變(父親第15號染色體不活化)會造成小胖威利症並會遺傳到下一代,15q11.2-q13因結構的問題所以在生殖細胞減數分裂時重組造成
預期壽命	正常生命週期(如果體重有好好控制住)
原因	父親第15號q11.2-q13的位置基因，因為基因印記導致不活化基因缺失因下列機轉父親基因缺失兩條第15號染色體皆由母親遺傳基因印記(imprinting)缺失安裘曼氏症和小胖威利症是姊妹病,前者是因為來自於母親的同一段基因片段缺失

症狀和醫療問題

肌肉張力低弱
嬰兒時期餵食困難
生長緩慢及發育遲緩
身高矮小
高而狹窄的前額
杏仁狀的眼睛,且薄而下翻的眼臉
薄上唇及嘴角下彎
蒼白的皮膚及髮色
柔軟的皮膚(易淤青)
小小的手腳

慢性進食過量
肥胖
未發育的生殖系統及性腺功能低下
青春期遲緩或未發育
性荷爾蒙低
不孕
動作協調不佳
輕微智能障礙及學習障礙
行為問題
睡眠障礙

治療

這是一個無法治癒的疾病,然而部份症狀是可以控制的,早期診斷及多重訓練才能提供患最好的生活品質。
對健康影響最大的是過度肥胖,限制熱量的攝取及控制肥胖才能達到舒適及健康的生活,運動可以增加身體質量,在青春期需服用低劑量的性激素來校正性腺功能低下。

歷史典故:

1956年瑞典的Andrea Prader, Heinrich Willi 與Alexis Labhart基於9位小孩具有身高矮小、智能障礙、肥胖與小的手腳，首次描述這症狀。Prader與Willi於1961年回顧徵狀表現症狀包括肌肉張力低弱及小孩未來發生糖尿病。雖然一般名稱採用Prader-Willi症候群，但由歷史典故而言，有些時候也加上Labhart的名字。

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