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Smith-Magenis syndrome(史密斯-馬吉利氏症候群)(Chr 17p11.2缺失)

2025-01-21

史密斯-馬吉利氏症是一個相對罕見的疾病,會同時影響身體許多部份,包含身體、行為以及發展面向。

發生率	每25,000-50,000活產中會有一位研究者認為許多有此特徵的患者沒被診斷出來,所以實際上的盛行率約1/15,000
遺傳	自發性/非遺傳性 17p11.2區因結構的問題在生殖細胞減數分裂時重組造成
預期壽命	資料不足,無法評估,有些患者甚至能活到70多歲
原因	在第17號染色體短臂上11.2的位置有基因片段缺失(p11.2) 雖然這個位置含有許多基因片段,但研究者相信此病是因為某特定基因片段缺失而造成的(RAI1) 少部份的人是因為RAI1基因突變而非基因缺失

症狀和醫療問題

身高矮小
寬且方的臉形
眼睛深陷
臉中央區扁平
鼻樑寬大
飽滿的臉頰
突出的下顎巴
嘴角下垂,上嘴唇外翹
手指腳趾短
脊椎側彎

對疼痛及溫度敏感度降低
沙啞低沉的嗓音
慢性耳朵發炎甚至耳聾
心臟及腎臟缺陷
癲癇
輕到中度的智能障礙
易受打擾的睡眠型態
語言發展遲緩
學習障礙

臉部異常在小時候較不易察覺,但最終會變成粗礦而明顯。史密斯-馬吉利氏症候群的患者具有受人喜愛的性格,但他們也有行為上的問題,例如易怒、侵略性、焦慮、衝動、注意力不集中,自殘,包括咬自己、打自己,打頭、掐皮膚都是很常見的行為,反覆的擁抱自己是史密斯-馬吉利氏症候群特有的動作。他們也會強迫性舔手指,不停的翻書,同時也能回想起和自身有關的瑣事、細節。

治療

這是一個無法治癒的疾病,早期診斷能幫忙控制症狀,早期行為治療及教育和語言治療甚至是藥物都有可能是必須的,如此才能改善發展缺失。
乙型腎上腺素拮抗劑及退黑激素可幫助睡眠問題及不適當行為的改善,對於患者而言支持才是他們一生中最需要的。

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