發生率

每7,500-20,000位中有一位

遺傳

自發性/非遺傳性

• 通常是因為正常的父母在製造精子或卵子時發生異常而生出有問題的寶寶,通常沒有家族史
• 有此問題的寶寶,長大後若要哺育下一代,其下一代有50%的機率會有問題,此遺傳為顯性遺傳,因為只要有其中一條第7號染色體出錯,就足夠造成問題。
• 7q11.23區因結構上在生殖細胞減數分裂時重組造成

預期壽命

較一般人壽命較短(可能是因為醫療問題)

原因

第七號染色體長臂q11.23的位置基因段缺失

• 這個位置含有至少25個基因片段,疾病會根據遺失的片段不同而有不同的表現
• 若遺失彈性蛋白(elastin)的基因片段,會造成心臟結構缺損

• 低出生體重/ 不易增重
• 餵食困難,包括腸絞痛、胃食道逆流及嘔吐
• 眼皮腫
• 上眥有贅皮
• 星狀虹膜
• 鼻樑塌,小而上翹的鼻尖
• 長人中
• 寬嘴、厚唇
• 牙齒異常(缺落、缺乏琺瑯質、小而寬底的牙齒)
• 小拇指向內彎曲

• 漏斗胸
• 聽力靈敏
• 肌肉張力低弱,關節鬆弛
• 心血管疾病
• 腎臟異常
• 高血鈣
• 注意力不集中
• 發展遲緩及學習障礙
• 輕到重度的智能障礙
• 友善,喜愛社交生活