發生率

每50,000位中會有一位

• 這數據有可能會被低估,因有些病人沒被診斷出來
• 女性患者是男性的兩倍,目前原因不明

遺傳

自發性/非遺傳性

• 約90%的患者是自發性而非因為遺傳而來的,使得他們第4號染色體短臂的部份基因片段缺失
• 剩下的10%的患者,可能是因為第4號染色體形成環狀結構或者父母親其中之一為平衡性轉位的帶原者, 他們傳給下一代過程會變成為不平衡性轉位的基因，此遺失片段基因靠近第4號染色體短臂末端

預期壽命

有限的生命週期

• 約1/3的患者在兩歲前會死亡

原因

第4號染色體短臂上p16.3位置部份基因缺失

• 由於此疾病是多種基因片段遺失而造成的疾病,他們的表現和他們所遺失的基因片段有相關

• 身高矮小
• 肌肉張力低弱
• 頭圍較小(小頭症)
• 眼距較寬
• 印堂突出
• 耳朵發育不全
• 寬或鳥喙狀的鼻子
• 短人中
• 小下巴

• 嘴巴下垂
• 唇顎裂
• 脊膸側彎/駝背
• 癲癇(會隨著時間減少)
• 先天心臟結構異常,腎臟異常
• 缺乏單側或雙側睪丸
• 免疫不全
• 發展及智能障礙