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Down syndrome(唐氏症)(47,XX+21/47,XY+21)

2014-06-05

唐氏症，也叫做21號三染色體(trisomy 21)，多了一條第21號染色體，是最常見的基因疾病，會造成寶寶異常。

發生率	每750-800位活產中會有一位統計上，在年紀大的父母更易發生
遺傳	自發生／非遺傳性多數的唐氏症病例多不會遺傳，也包括鑲嵌式染色體轉位性的唐氏症可能會遺傳，一個帶原者會在第21號染色體和其他的染色的相互轉位，雖然他們不一定會有病灶，但是這些帶有平衡性轉位的帶原者，在孕育下一胎時會異常的機率更高。
預期壽命	和正常人約略相同一半的人可達到50歲
原因	3條的第21號染色體會出現在全部或是部份的細胞中原發性三染色體：在所有的細胞中會出現三條第21號染色體（95%的患者）不平衡性轉位：部份第21號染色體會和其他的染色體發生相黏（轉位）的情況（大多是和第14號互換），通常發生在形成生殖細胞時或是在早期胎兒發育時。受影響的患者常有一對第21號染色體再加上和其他染色體相黏住的第21號鑲嵌式染性體：部份細胞含有46條染色體，而部份細胞有多一條（共三條）第21號染色體會不會生下唐氏症寶寶，最著名的風險因子為媽媽的年紀 35歲：1/385 40歲：1/106 45歲：1/30

症狀和醫療問題

每一位唐氏症患者的症狀都不相同，可以由極輕微到非常嚴重，在鑲嵌性染色體的患者，他們的表現和他們帶有第3條第21號染色體的數量有關，而他們也多不會表現出典型症狀，對於智力的缺損也不會像帶有完整第三條第21號染色體的患者如此嚴重。

主要表現

圓扁臉
兩個眼睛向上、向外斜，上眥有贅皮
小白/灰點在虹膜的周圍
不正常形狀的鼻子及耳朵
往旁側生長的牙齒
較小的口腔及外突的舌頭
脖子短及後側會有多餘的皮膚
短手與指頭
斷掌
聽力障礙

髖關節的問題及易發生髖關節脫位
肌肉張力低下及韌帶鬆弛
先天性心臟異常
消化道系統異常
睡眠呼吸中止症（因為狹小的口腔，氣管及喉嚨）
自體免疫及內分泌失調
男性不孕症及女性生育力減弱
提早老化

唐氏症的兒童可能同時也會具有智力發展遲緩及社交問題，通常會有以下表現

衝動行為及錯誤的判斷
注意力不集中
輕度至中度的學習障礙
語言及動作發展遲緩
智力低下

唐氏症患者通常也容易伴隨著癲癇、白血病、阿滋海默症及免疫疾病。

治療

早期療育可以幫助唐氏症患者在成年時期能夠自理生活，在心臟異常方面，能藉由手術來校正，而腸胃道異常及其他問題，就因人而異，最重要的是要定期追踨。
病人可以也必須融入家庭及社會環境，量身定做的教育計畫是必須的，此計畫須包括社交、物理、職能及語言治療。

歷史典故:

1866年英國醫師John Langdon Haydon Down首次描述唐氏症徵狀，因此以他名字命名。雖然他觀察許多重要的特徵，但無法正確地證實異常的原因，於1959年被Jérôme Lejeune證實為21號三染色體

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