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Edwards syndrome愛德華氏症(47,XX+18/47,XY+18)

2014-06-05

愛德華氏症也稱做三條第18號染色體，是基因異常的疾病，多了一條第18號染色體。是活產中第二常見的染色體異常疾病

發生率	每6000位活產中會有1位大約每3000位會有1位會多出一條完整的第18號染色體，但多數的胎兒會胎死腹中
遺傳	自發性/非遺傳性多數的愛德華氏症都不會遺傳，無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體轉位性的愛德華氏症卻有可能遺傳，一個帶原者他的某一條染色體與部份18號染色體的片段互換，這種情況稱為平衡性轉位，因為他不是多了一條完整的第18號染色體。雖然他們不會表現出徵灶，但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時，機率會升高
預期壽命	有限的生命週期，一半的人只有4天壽命 -有機會活到1個月：40% -有機會活到1年：5% -有機會活到10年：1%
原因	在所有或部份的細胞中會出現第三條第18號染色體原發性：所有的細胞中皆會出現多一條完整的第18號染色體不平衡性轉位：一小部份多出來的第18號染色體和其他的染色體黏住後遺傳,此一情況也有可能是由帶有平衡性轉位的父或母所遺傳而來鑲嵌性染色體：有一些細胞為正常的,帶有46條染色體,而有部份細胞帶有多出一條的第18號染色體

症狀和醫療問題

低出生體重
生長遲緩
頭圍小(小頭症)
新生兒會先表現出肌肉張力低弱，而後會成為肌肉張力高張
骨骼系統異常(拳頭緊握、大拇指發育不良,變形的雙足)
神經系統異常(無腦症、水腦或是其他腦部結構異常)

肺部發育不良
先天性心臟異常
腸胃道異常
泌尿道系統異常
嚴重的學習障礙
頭徑較長(舟狀頭症)
頭臉部結構異常
眼睛結構異常(較小或是有缺損)

愛德華氏症的患者有各種的醫療問題,多數的患者只能活在特殊的照顧機構或是醫院或是安寧照護。大部份非鑲嵌性染色體的患者,只具有有限的自理能力(缺乏語言及行走的能力)由於原因不明,多數異常的女寶寶較易存活,也造成在活產中的愛德華氏症多以女寶寶為主的趨勢。

治療

擬定照顧及治療愛德華氏症患者的計畫,是因人而異,量身訂做的,但治療最多也是只能提供支持性療法。
進行開刀治療也只能對於異常的部份有些許的改善,對於預後幫助不大,90%的患者在一歲之內會因為心臟、腎臟、神經系統問題或是反覆性感染而死亡。
只有二種情況的患者能存活較長的時間,分別為鑲嵌性染色體或是多出部份的第18號染色體。

歷史典故:

愛德華氏症是以英國醫學遺傳學家John Hilton Edwards於1960年首次描述此症狀命名。

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