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Patau syndrome(伯陶氏症候群)(47,XX+13/47,XY+13)

2014-06-05

伯陶氏症候群也稱做三條第13號染色體,是由於第13號染色體多出一條,這是三條染色體異常疾病中最少見也最嚴重的疾病。

發生率	每10,000位活產中會有一位 95%會因為染色體異常而胎死腹中
遺傳	自發性/非遺傳性多數的伯陶氏症是自發性不是由遺傳而來的，無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體轉位性的伯陶氏症卻有可能遺傳，一個帶原者他的某一條染色體與部份13號染色體的片段互換，這種情況稱為平衡性轉位，因為他不是多了一條完整的第13號染色體，雖然他們不會表現出徵灶，但是這種帶原者他們生出有問題的下一代時，機率會升高
預期壽命	有限的生命週期,一半的人存活2.5天多數的患者在1歲前會死亡,能存活較長時間的患者為鑲嵌性染色體或是帶有部份第13號染色體,並且沒有嚴重的腦部結構異常
原因	在所有或部份的細胞中會出現第三條第13號染色體原發性：所有的細胞中皆會出現一條完整的第13號染色體(75%的患者為此一型態) 不平衡性轉位：多出來一小部份的第13號染色體和其他的染色體黏住後遺傳,此一情況也有可能是由帶有平衡性轉位的父或母所遺傳而來鑲嵌性染色體：有一些細胞為正常的,帶有46條染色體,而有部份細胞帶有多出來的第18號染色體

症狀和醫療問題

伯陶氏患者具有許許多多先天性異常,因此造成身體及智力上的缺損,這疾病的死亡率極高,多數都會胎死腹中,只有少數患者活超過1歲,少數存活下來的患者具有極重度的智能障礙及發展遲緩,常同時伴隨著癲癇及餵食困難。

主要表現

在子宮內發展遲緩
低出生體重
肌肉張力低弱
頭圍較小
腦部結構異常(全前腦症à前腦分裂不良)
臉部結構異常
視力異常
多指症

拳頭緊握
活動力低下
先天性心臟異常
呼吸困難(呼吸中樞異常)
腸胃道異常
泌尿道系統異常
嚴重的發展遲緩

治療

擬定照顧及治療愛德華氏症患者的計畫，是因人而異，量身訂做的。心臟結構缺損或是其他結構的異常有可能需要開刀校正，但多數的患者活不過幾天或幾週，大多數會因為嚴重的神經系統異常或是複雜性的心臟結構缺損而死亡。

歷史典故:

伯陶氏症候群是以出生於德國的美國人類遺傳學家Klaus Patau命名。伯陶氏與其同仁於1960年首次描述此症候群，同年愛德華與其同仁描述18號三染色體。Thomas Bartholin於1657年曾經觀察到13號三染色體特徵，但他並不知道是染色體異常導致的疾病。

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