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Turner syndrome(透納氏症候群)(45,X)

2014-06-05

透納氏症候群只含有一條X染色體,是唯一可存活的人類單染色體疾病,有可能有部份或是整條X染色體缺失。

發生率	每2500位女嬰中會有一位 15%會自發性流產缺少的X染色體多來自於父親
遺傳	自發性/非遺傳性多數的透納氏症候群都不是由遺傳而來，無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體
預期壽命	較正常人壽命較短
原因	缺少或是X染色體結構改變在行減數分裂時造成染色體異常,遺失的基因片段會依據不同時期發展而有不同的表現大約一半的病人是屬於原發性透納氏症候群(monosomy X),也就是說這些患者身上每一個細胞都只有一套X染色體大部份的患者是屬於鑲嵌性染色體,她們的X染色體是部份缺失或是不正常分裂後的X染色體

症狀和醫療問題

身高矮小(五歲左右開始變得明顯)
頸後髮線低
耳朵位置低
蹼狀頸
手腳腫大(淋巴水腫)
盾狀胸及乳頭間距寬大
乳房發育不良
骨骼系統異常

肥胖
早發性卵巢衰竭
不孕
甲狀腺功能低下
高血壓
腎臟問題
先天性心臟異常

雖然透納氏症候群只有一條X染色體,她們卻是100%的女性,症狀有輕有重。

普遍身高矮小,卵巢衰竭,其他的結構異常(骨骼異常、淋巴水腫、耳聾、心臟、甲狀腺和腸胃道系統異常較少見,但是在下診斷時依然要仔細篩檢,之後到青春期時仍需再檢查一次。多數的透納氏症患者具有正常的智力,其他如發展遲緩,非語言性的學習障礙和行為問題也是有可能發生的,但在每個患者身上,表現差異很大。研究顯示許多透納氏症的患者其教育水準較平均值高。

治療

透納氏症是無法治癒的,然而還是有治療方法將症狀減輕到最少,預後和心臟、肥胖、高血壓及骨質疏鬆具有高度相關性,所以長期的追踨觀察是必要的。適當的藥物治療以及支持能幫助這些患者獲得正常且快樂的生活。藥物包括:

生長激素(hGH)及低劑量男性荷爾蒙，能幫助患者長高
雌激素治療，幫助第二性徵的發育及維持良好的骨質密度

現代的生殖技術能幫助部份的患者懷孕,經由卵子捐贈而後將胚胎植入患者的子宮著床。

歷史典故:

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