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Klinefelter syndrome(柯林菲特氏症)(47,XXY)

2014-06-05

柯林菲特氏症就是在男性身上多了一條X染色體,是所有染色體異常疾病中最常見的一種,在染色體增量疾病中為第二常見

發生率	每500-1000個男嬰中有一位即使外表型態相當輕微，大約有一半的胎兒於受孕中流產掉
遺傳	自發性/非遺傳性
預期壽命	正常生命週期
原因	多了一條X染色體多出的X染色體是因為在減數分裂時,X染色體未完全分開,有可能發生在形成精子、卵子或是受精後的時候

症狀和醫療問題

不孕
睪丸較小
男性女乳症
身高較高
不成比例的長手長腳
肌肉量減少

身體脂肪分佈和女性類似
臉部及身體毛髮稀疏
血清中睪固酮濃度低
血清中促濾泡激素及黃體素濃度高
智能較低,但未達智能障礙的程度

有一些此疾病的患者,其身上只有部份細胞是帶有多餘的X染色體,這種情況稱為鑲嵌性染色體,此類患者的症狀多比較輕微,依據不正常細胞數量的多寡,決定疾病的嚴重度。患者的嚴重度及個性會對其身體及行為能力造成不同程度的影響,包括溝通障礙,語言及學習上的障礙。柯林菲特氏症也會造成骨質疏鬆,靜脈曲張,及不同程度的自體免疫疾病,XXY的男性得到乳癌、生殖細胞癌及甲狀腺功能低下症的機會會增加。通常也較易得到心血管疾病及第二型糖尿病。

治療

由於XXY的基因型是不可逆轉的,但是根據不同的症狀有不同的治療方式,在治療後,多數的男性患者在長大後依然能有正常的性交生活、成功的職業及正常的社交關係。
藥物治療:服用睪固酮(testosterone)可幫助此類患者睪固酮的血中濃度達到正常值,進而能幫助他們擁有更多的肌肉量,低沉的嗓音及毛髮量增加。而在青春期,12歲左右開始服用男性荷爾蒙(androgen),根據睪固酮、雌激素、黃體素、促濾泡激素的血中濃度來調整藥物劑量。有些患者在經過不孕症治療後,依然能傳宗接代。
治療的選擇:根據患者的狀況而調整,包括身體、語言、職能、行為能力及智能訓練,能減少甚至根除某些症狀,如肌力不足,語言問題或是自信心不足。
教育:多數患者需要學校老師更加留心輔導。

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