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Trisomy X syndrome(三條X染色體症候群)(47,XXX)

2014-06-05

三條X染色體是女嬰中最常見的染色體異常疾病(trisomy),在不同的細胞中會有不同的表現情形

發生率	每1000位女嬰中會有一位多數的患者只有輕微的影響或是沒有症狀,大約只有10%的患者會被診斷出來
遺傳	自發性/非遺傳性多數的三條X染色體症都不是由遺傳而來,無論是否是原發性或是鑲嵌性染色體
預期壽命	和正常人相同
原因	多了一條X染色體在減數分裂時,X染色體沒有分開,因此在形成生殖細胞時,多了一條X染色體,使得染色體由46條變成47條 46,XX / 47,XXX這種鑲嵌性染色體是因為在早期胚胎分裂時分裂不完全,造成一個人具有兩種不同染色體數目,部份細胞是兩條X染色體,而部份細胞具有三條X染色體,而根據含有三條X染色體的細胞所佔的比例決定此疾病的嚴重度

症狀和醫療問題

由於在細胞中每次只會活化一條X染色體,所以多數患者不會有任何不正常表現或是醫療問題,只是這些女性的身高較一般人較高。

只有極少數的女性患者會受到影響,通常會有以下表現

身高較一般女性高
肌肉張力低弱
上眥有贅皮
小指內彎

癲癇
腎臟或是泌尿道系統結構異常
動作及語言發展遲緩,認知及學習障礙
行為及情緒控制障礙(注意力不集中,易焦慮,憂鬱傾向)

此症候群的患者生育力通常是正常的,多數患者具有正常的性行為及能哺育下一代,然而在青少年階段,通常會有較晚的初經以及月經週期不規律或者具有生育的問題,此情形有可能是荷爾蒙的不足所造成的。

治療

持續追蹤,症狀治療
若在胎兒時期就診斷出來,則需密切追蹤是否有發展遲緩,如果有,早期療育越早開始越好;如果是在學齡期或青少年時期被診斷出來,則需確認是否有發展遲緩,並針對認知能力、語言及社交行為做輔導。

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